El s\u00edndrome de Down es una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de \u00e9l) en la pareja cromos\u00f3mica 21, de tal forma que las c\u00e9lulas de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ah\u00ed el nombre de trisom\u00eda 21), cuando lo habitual es que s\u00f3lo existan dos.<\/p>\n
Este error cong\u00e9nito se produce de forma natural y espont\u00e1nea, sin que exista una justificaci\u00f3n aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables. El s\u00edndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica humana m\u00e1s com\u00fan: 1\/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando \u00e9sta supera los 35 a\u00f1os, siendo \u00e9ste el \u00fanico factor de riesgo demostrado de tener un hijo con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Down no es una enfermedad, y por lo tanto, no requiere ning\u00fan tratamiento m\u00e9dico en cuanto tal<\/strong>. Adem\u00e1s, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, resulta imposible conocer c\u00f3mo prevenirlo.<\/p>\n La salud de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down no tiene por qu\u00e9 diferenciarse en nada a la de cualquier otro ni\u00f1o<\/strong>, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relaci\u00f3n con su trisom\u00eda. Por lo tanto podemos tener ni\u00f1os sanos con s\u00edndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.<\/p>\n Sin embargo, tenemos ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down con patolog\u00edas asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteraci\u00f3n gen\u00e9tica: cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, hipertensi\u00f3n pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomal\u00edas intestinales, neurol\u00f3gicas, endocrinas\u2026 Estas situaciones requieren cuidados espec\u00edficos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.<\/p>\n Afortunadamente la mayor\u00eda de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicaci\u00f3n o por medio de cirug\u00eda; en este \u00faltimo caso, debido a los a\u00f1os que llevan realiz\u00e1ndose estas t\u00e9cnicas, se afrontan con elevadas garant\u00edas de \u00e9xito, habi\u00e9ndose superado ya el alto riesgo que supon\u00edan a\u00f1os atr\u00e1s.<\/p>\n En la actualidad los m\u00e9dicos espa\u00f1oles disponen del Programa Espa\u00f1ol de Salud para Personas con S\u00edndrome de Down<\/a>, una gu\u00eda socio-sanitaria editada por DOWN ESPA\u00d1A<\/strong> que tiene por objeto, adem\u00e1s de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisom\u00eda 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario m\u00ednimo de revisiones m\u00e9dicas peri\u00f3dicas.<\/p>\n Gracias a los avances en la investigaci\u00f3n as\u00ed como a un adecuado tratamiento y prevenci\u00f3n de los problemas m\u00e9dicos derivados del s\u00edndrome de Down, hoy en d\u00eda las personas con trisom\u00eda 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los \u00faltimos tiempos, alcanzando una media de 60 a\u00f1os de edad.<\/p>\n Las c\u00e9lulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en funci\u00f3n de su tama\u00f1o decreciente.<\/p>\n El proceso de crecimiento se fundamenta en la divisi\u00f3n celular, de tal forma que las c\u00e9lulas se reproducen a s\u00ed mismas gracias a un proceso que lleva por nombre \u2018mitosis\u2019, a trav\u00e9s del cual cada c\u00e9lula se duplica a s\u00ed misma, engendrando otra c\u00e9lula id\u00e9ntica con 46 cromosomas distribuidos tambi\u00e9n en 23 pares.<\/p>\n Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un \u00f3vulo o un espermatozoide, el proceso de divisi\u00f3n celular es diferente y se denomina \u2018meiosis\u2019.<\/p>\n El \u00f3vulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva c\u00e9lula con la misma carga gen\u00e9tica que cualquier otra c\u00e9lula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.<\/p>\n Durante este complicado proceso mei\u00f3tico es cuando ocurren la mayor\u00eda de las alteraciones que dan lugar al s\u00edndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en S\u00edndrome de Down:<\/p>\n <\/p>\n<\/h2>\n
Tipos de alteraciones\u00a0cromosom\u00e1ticas en el sindrome Down<\/h2>\n