El diagnostico del s\u00edndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras \u00e9l. En este \u00faltimo caso se hace con los datos que proporciona la exploraci\u00f3n cl\u00ednica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad\u00a0 que corresponda.<\/p>\n
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmaci\u00f3n. Estas \u00faltimas se suelen realizar \u00fanicamente si existen antecedentes de alteraciones gen\u00e9ticas, si la mujer sobrepasa los 35 a\u00f1os o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente s\u00edndrome de Down.\u00a0 Esto explica, en parte, que m\u00e1s de dos tercios de los casos de nacimientos con s\u00edndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.<\/p>\n
Al igual que el s\u00edndrome de Down, la mayor\u00eda de las alteraciones cong\u00e9nitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.<\/p>\n
Este hecho, unido al peque\u00f1o riesgo de aborto espont\u00e1neo que conllevan las pruebas de confirmaci\u00f3n, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos ex\u00e1menes, tema \u00e9ste que la mujer debe debatir con su m\u00e9dico de confianza.<\/p>\n
En cualquier caso, el diagn\u00f3stico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle as\u00ed, desde un principio, el cari\u00f1o y los cuidados especializados que requiere.<\/b><\/p>\n Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecograf\u00edas y las pruebas triple y cu\u00e1druple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos de s\u00edndrome de Down.<\/p>\n En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecogr\u00e1fico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), en conjunci\u00f3n con la determinaci\u00f3n de la unidad Beta de la hCG (gonadotropina cori\u00f3nica humana) y de la prote\u00edna A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A).<\/p>\n En el segundo trimestre tenemos el an\u00e1lisis de sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina cori\u00f3nica humana (hCG) total y la inhibina A, lo que constituye la denominada prueba triple o cu\u00e1druple (en funci\u00f3n de si el an\u00e1lisis tiene en cuenta los tres primeros par\u00e1metros o los cuatro). Adem\u00e1s en esta fase del embarazo se pueden aportar datos ecogr\u00e1ficos m\u00e1s completos.<\/p>\n Ninguna de estas pruebas conlleva ning\u00fan riesgo para la madre o el feto, y los resultados anormales de estos an\u00e1lisis o de la ecograf\u00eda pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir un hijo con s\u00edndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la trisom\u00eda, por lo que se requerir\u00e1n pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados\u00a0 combinados dan una posibilidad entre 250 de que el feto tenga s\u00edndrome de Down.)<\/p>\n La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal com\u00fan que consiste en analizar una peque\u00f1a muestra del l\u00edquido amni\u00f3tico que rodea al feto extra\u00edda mediante una punci\u00f3n en el vientre dirigida mediante ecograf\u00eda. Es la prueba prenatal m\u00e1s com\u00fan para el diagn\u00f3stico de ciertos defectos cong\u00e9nitos y trastornos gen\u00e9ticos.<\/p>\n Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espont\u00e1neo (ocurre en un caso de cada cien), los m\u00e9dicos s\u00f3lo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones gen\u00e9ticas, cuando las pruebas triples o cu\u00e1druples han mostrado resultados an\u00f3malos o cuando la mujer supera los 35 a\u00f1os de edad en el momento del parto.<\/p>\n Hay que valorar siempre con el m\u00e9dico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener s\u00edndrome de Down, pudi\u00e9ndose dar el caso de sufrir un aborto espont\u00e1neo al practicar esta t\u00e9cnica y confirmarse posteriormente que el ni\u00f1o no ten\u00eda trisom\u00eda 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un da\u00f1o moral importante.<\/p>\n Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que \u00e9ste tiene s\u00edndrome de Down sin que las pruebas de screening lo hubiesen \u00absospechado\u00bb. Esta situaci\u00f3n representa, aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisom\u00eda 21.<\/p>\n Se basa en el an\u00e1lisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que proporciona el diagn\u00f3stico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente m\u00e1s elevado de aborto espont\u00e1neo.<\/p>\n Para determinar cu\u00e1l de las dos pruebas es la m\u00e1s apropiada para la futura madre deben analizarse las diferentes opciones con el m\u00e9dico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El diagnostico del s\u00edndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras \u00e9l. En este \u00faltimo caso se hace con los datos que proporciona la exploraci\u00f3n cl\u00ednica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad\u00a0 que corresponda. Las … <\/p>\nPruebas de sospecha o presunci\u00f3n<\/span><\/b><\/h2>\n
Amniocentesis<\/span><\/b><\/h2>\n
Biopsia de Vellosidades Cori\u00f3nicas (BVC)<\/span><\/b><\/h2>\n